Генетика и шизофрения: что мы действительно можем унаследовать от родителей
Ген - это маленький участок нашей ДНК, который содержит рецепт создания белков. Из этих белков строится всё наше тело: от цвета глаз и формы носа до того, как работает наш мозг. Гены влияют почти на всё, что делает нас уникальными, включая здоровье и предрасположенность к тем или иным заболеваниям.Многие спрашивают: а можно ли «подхватить» психическое расстройство по наследству так же, как цвет волос или группу крови? В этой статье мы разберёмся именно с этим вопросом - какую роль играют гены в появлении шизофрении.
Почему генетика вообще важна
Генетика изучает, как признаки передаются от родителей детям. Мы получаем половину ДНК от мамы, половину от папы. Но при этом мы не копия ни одного из них: во время зачатия гены «перемешиваются», иногда происходят случайные мутации.Простой пример - группа крови. Если у обоих родителей вторая группа, у ребёнка с большой вероятностью будет тоже вторая. Но из-за комбинаций генов иногда рождается ребёнок с первой группой. С психическими особенностями всё сложнее, но принцип похожий.
Наследственность: что это такое и как её измеряют
Любая черта характера или заболевания может быть частично обусловлена генами, частично - средой. Учёные измеряют это с помощью коэффициента наследственности (от 0 до 1 или от 0 до 100 %).Пример: если наследственность экстраверсии оценивают в 0,3 (30 %), значит, примерно треть различий между людьми в уровне экстраверсии объясняется генами, а две трети - воспитанием, окружением, переживаниями.
Насколько шизофрения связана с генами
Сегодня никто уже не верит в существование одного «гена шизофрении». Современная наука считает это полигенным состоянием - то есть в развитии участвуют сотни или даже тысячи генов, каждый из которых вносит небольшой вклад.Генетика создаёт предрасположенность, а окружающая среда (стресс, инфекции, травмы, наркотики, осложнения при беременности) может стать «спусковым крючком».
Доказательства из исследований
Самые убедительные данные приходят из трёх типов работ: семейные исследования, исследования близнецов и исследования усыновлённых детей.Семейные исследования (Готтесман, 1991)
Готтесман собрал данные многих ранних работ и показал: чем ближе родство с человеком, у которого диагностирована шизофрения, тем выше риск. Это один из первых сильных аргументов в пользу биологической природы заболевания.
Близнецы (Готтесман и Шилдс, 1996)
Учёные наблюдали 57 пар близнецов, у которых хотя бы у одного была шизофрения:
- У однояйцевых близнецов (100 % одинаковых генов) второй близнец попадал в больницу с шизофренией или похожим тяжёлым состоянием в 54 % случаев.
- У двуяйцевых (50 % общих генов) - только в 18 % случаев.
Вывод: генетика играет очень большую роль. Риск для однояйцевого близнеца в 42 раза выше, чем в общей популяции, для двуяйцевого - в 9 раз.
Усыновлённые дети (Тиенари и др., 2004)
Здесь смотрят на главное: на кого больше похож ребёнок - на биологических родителей или на приёмных, которые его растили?
Учёные сравнили две группы усыновлённых:
- дети, чьи биологические матери болели шизофренией;
- дети от здоровых матерей.
Похожие выводы были и раньше: Хестон (1966) показал, что 10,6 % детей от матерей с шизофренией сами заболевали, даже если росли в благополучных семьях.
Какие гены замешаны.
Сегодня известно, что шизофрения связана с сотнями генов. Крупнейшее исследование Рипке и коллег (2014) сравнило геномы 37 тысяч больных и 113 тысяч здоровых людей - нашли 108 участков ДНК, которые повышают риск.Многие из этих генов влияют на:
- работу иммунной системы;
- передачу сигналов между нейронами (особенно дофамин и глутамат).
Раньше считали главными кандидатами гены COMT, DRD4, AKT1 (они связаны с дофамином). Но сейчас ясно: эти гены повышают риск не только шизофрении, но и биполярного расстройства, СДВГ, тревожных состояний, нарушений пищевого поведения. То есть они влияют на психику в целом, а не на одну конкретную болезнь.
Можно ли сдать тест на шизофрению?
Пока - нет. Генетические тесты, которые делают в исследованиях, не подходят для обычных людей. Даже если у человека высокий полигенный риск, это не значит, что болезнь обязательно разовьётся.Васос и коллеги (2017) проверяли: может ли генетический счёт предсказать, кто из пациентов с первым психозом получит диагноз шизофрении, а кто - нет. Выяснилось, что генетика объясняет всего около 10 % разницы между исходами. Остальное - среда, стресс, образ жизни.
Природа против воспитания и редукционизм
Гены важны, но они не судьба. Даже у однояйцевых близнецов конкордантность не 100 %. Значит, среда играет огромную роль.Шевлин и др. (2007) показали: каждая перенесённая в детстве травма увеличивает риск психоза. Пять разных травм - риск вырастает в 53 раза.
Урсини и др. (2018) добавили: осложнения во время беременности в 5 раз усиливают влияние генетического риска.
Считать шизофрению «чисто генетической болезнью» - это редукционизм. Настоящая картина - это сложное взаимодействие генов, внутриутробного развития, детских травм, стресса, наркотиков. Именно поэтому работает диатез-стрессовая модель: генетическая уязвимость + сильный стресс = возможный дебют.
Коротко о главном
Шизофрения - полигенное состояние, в котором участвуют сотни генов.
Генетика даёт предрасположенность (до 70–80 % вариаций), но без триггеров из среды болезнь может никогда не проявиться.Самые сильные доказательства - из исследований близнецов, усыновлённых детей и больших геномных работ.
Генетические тесты для обычных людей пока бесполезны.
Лучшая защита - минимизировать стресс, травмы, употребление веществ и вовремя обращаться за помощью при первых признаках.
Часто задаваемые вопросы
Шизофрения всегда передаётся по наследству?Нет. Даже у однояйцевых близнецов совпадение бывает только в 48 % случаев. Значит, гены - это риск, а не приговор.
От кого чаще передаётся - от мамы или от папы?
Нет разницы. Заболевание не связано с полом, гены передаются от обоих родителей.
Какой процент шизофрении - генетический?
По современным оценкам - от 60 до 80 % вариаций объясняется генетикой, но это не значит, что болезнь проявится у всех с высоким риском.
Есть ли тест на шизофрению?
Для обычных людей - нет. Исследовательские тесты существуют, но их точность слишком низкая для клинического использования.
Какие гены самые главные?
Раньше выделяли COMT, DRD4, AKT1. Сейчас ясно, что их сотни, и они влияют на иммунитет, дофамин, глутамат и другие системы мозга.
